Contrariamente a lo que se creía hasta hace poco, se puede considerar que la EC es un trastorno sistémico más que una enfermedad localizada exclusivamente en el intestino, de manera que los individuos genéticamente susceptibles pueden desarrollar lesiones autoinmunes en múltiples órganos, tales como el páncreas, hígado, tiroides, articulaciones, útero y corazón.

Las manifestaciones clínicas de la EC en niños, adolescentes y adultos varían enormemente de un paciente a otro y oscilan entre personas con sintomatología clínica evidente, hasta individuos que nunca han sentido la necesidad de acudir al médico y que sólo pueden ser diagnosticados al determinar marcadores de actividad de la enfermedad.

La gravedad de los síntomas parece estar, más en relación con la extensión de la lesión, que con la intensidad de la misma. Así, un paciente con afectación de toda la mucosa intestinal, desde el duodeno proximal hasta el íleon distal, presentará unos síntomas de malabsorción completa, mientras que si la lesión de la mucosa es limitada a duodeno y yeyuno proximal, puede que sus únicos síntomas sean anemia ferropénica u osteopenia, o cualquiera de las otras formas llamadas pauci/monosintomáticas de presentarse la enfermedad.

   

 

Además de las formas típicas de EC que aparecen en el niño entre el primer y el tercer año de vida y en el adulto entre los 30 y 40 años de edad, con predominio en ambos casos de sintomatología digestiva y afectación nutricional, existen las formas pauci o monosintomáticas, también denominadas atípicas cada vez más frecuentemente diagnósticadas.

Estas formas atípicas pueden dar como único síntoma: talla baja, infertilidad/abortos repetidos, retraso de pubertad, manifestaciones articulares, anemia refractaria al tratamiento, osteoporosis, hipertransaminasemia o epilepsia refractaria al tratamiento.

Así, se habla de manifestaciones sintomáticas floridas (formas clásicas), formas paucisintomáticas ó atípicas, e incluso asintomáticas (formas silentes), habiéndose comparado esta amplia variabilidad clínica de presentación de la enfermedad con un “iceberg”, estimándose que las formas sintomáticas representan tan solo la punta emergente del mismo, estando el resto (formas silentes, latentes y potenciales) aún por diagnosticar.

Actualmente en el espectro clínico de presentación de la EC se habla de formas activas, silentes, latentes y potenciales, siendo estas manifestaciones distintas, según la edad del paciente.

EC ACTIVA Incluye sujetos con sintomatología clínica evidente, marcadores serológicos de actividad positivos, afectación de la mucosa intestinal y susceptibilidad genética.
EC SILENTE Bajo este término se incluyen las personas asintomáticas o con manifestaciones clínicas mínimas, y que sin embargo presentan atrofia vellositaria, en presencia de marcadores serológicos positivos y HLA-DQ2/DQ8 (como sucede con familiares de niños con EC, o diabetes mellitas tipo I, o los casos de EC que se diagnostican mediante screening en población general o en grupos de riesgo)
EC LATENTE Este grupo característico de enfermos celíacos tiene una susceptibilidad genética (HLA DQ2/DQ8), y sin embargo pueden tener una biopsia intestinal normal consumiendo gluten, y bien previamente o posteriormente pueden presentar una lesión histológica intestinal característica de EC.
EC POTENCIAL Son individuos con susceptibilidad genética a padecer la EC, pero sin datos serológicos ni histológicos en el momento de realizar el estudio que confirme la sospecha diagnóstica de EC.

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